靈長類的遺傳多樣性、演化曆史及其與環境變化的關係一直是動物學、生態學和進化生物學等學科研究的焦點。金絲猴（也稱仰鼻猴屬Rhinopithecus）是僅分布在亞洲的一類瀕危靈長類，也是國內生態保護的旗艦物種之一。繼首次完成川金絲猴基因組的de novo測序和分析後，近日李明研究組與北京諾禾致源生物信息科技有限公司等單位合作，利用二代Illumina HiSeq2000測序平台，對來自於金絲猴屬四個物種（川金絲猴、滇金絲猴、黔金絲猴和緬甸金絲猴）的38個個體進行了全基因組重測序和群體基因組學分析，揭示了這一瀕危靈長類動物的遺傳多樣性，演化曆史及其與環境的關係以及對高海拔環境的遺傳適應機製。

　　該研究結果顯示金絲猴的遺傳多樣性低於其他靈長類物種，而接近與一些瀕危食肉類（例如非洲獅、雪豹等）。係統發育重建和遺傳結構分析顯示川金絲猴主要有兩個遺傳簇（分布由神農架種群和秦嶺-岷山-邛崍等山係種群組成），暗示其應該作為獨立遺傳管理單元，以及秦嶺種群與岷山- 邛崍等種群間有較強的基因交流。PSMC模型也顯示不同山係類群之間有效種群大小波動趨勢不盡相同。而結合古氣候數據的SDM模型模擬則表明金絲猴的分布區變遷與氣候之間存在緊密的關係。比較有趣的是，在相對寒冷的LGM時期，雖然SDM模型顯示生境偏向較為溫暖的南方，但化石記錄則顯示這一時期金絲猴卻遷移向較寒冷的亞洲北部區域，而基因組數據也顯示這一時期川金絲猴經曆過嚴重的瓶頸效應。

　　研究同時還檢測了金絲猴屬不同物種之間的遺傳負荷和滇金絲猴對高海拔環境適應性相關的新的候選基因。結果顯示無義突變和LOF（loss of function）等有害突變在川、滇和黔金絲猴等物種中累積的相對數目沒有顯著差別，這表明即使川金絲猴具有相對較大的野外種群，其清除有害突變的能力與其他兩種金絲猴相當。通過比較滇金絲猴與其他處於較低海拔生境金絲猴，研究還發現了19個與滇金絲猴適應極端環境相關的候選基因。

　　本項研究工作首次從基因組和群體層麵揭示了金絲猴屬的遺傳多樣性、演化曆史與環境的關係、遺傳負荷以及金絲猴對極端環境的適應性進化。該研究成果於2016年8月23日在Molecular Biology and Evolution雜誌在線發表（doi: 10.1093/molbev/msw150）。中科院動物所李明研究員、諾禾致源李瑞強博士和哈佛醫學院的周旭明博士為論文共同通訊作者。該項研究得到了科技部“國家重點研發計劃”重點專項（2016YFC0503200）和支撐項目（2013BAD03B02）、國家自然科學基金項目（31270420，41371071，31130061）、國家林業局保護司和神農架金絲猴保育生物學湖北省重點實驗室的資助。

圖1：金絲猴屬係統發育關係及種群遺傳結構

圖2：金絲猴物種種群曆史與分布變遷 

圖3：金絲猴屬不同物種的遺傳負荷

圖4：滇金絲猴和川金絲猴受選擇基因檢測