物種特異的新基因是介導物種表型演化的重要推動力之一。新基因起源之後其外顯子/內含子結構往往發生快速的演化。RNA逆轉錄可產生新的複製基因，而這些新基因不含有內含子，因此是研究內含子起源機製的良好體係。Tanet al.（2014）總結比較了若幹母基因和子基因的結構，發現了三種內含子產生的機製：新的逆轉錄基因在與相鄰基因或相鄰基因間序列融合過程中獲得了內含子；繼承了來自母基因的內含子；將外顯子轉變成內含子，即內含子化過程。在功能方麵，內含子具有調節逆轉錄基因表達、輔助外顯子重組發生等多種角色（圖1）。該綜述發表於生命科學百科全書（eLS）雜誌。

　　圖1、新逆轉錄基因內含子起源的功能或演化意義（文章鏈接）

　　新基因產生之後往往承載物種特異的功能，Zhang et al.（2014）通過總結前人的工作發現人類基因組中存在大量人類特異（>300）和靈長類特異（>1000）的新基因，這些已固定的新基因可能與大腦發育和雄性生殖功能相關（圖2）；而在種群中處於多態水平的最近起源的新基因則大部分與消化和抗病性相關。這些進展為探索人類生物學的遺傳基礎和人類進化史提供了新的切入點。該綜述發表於Current Opinion in Genetics and Development 雜誌。

　　圖2、人類基因組中的人類特異和靈長類特異新基因實例（文章鏈接）

　　可能也正是因為新基因往往承擔物種特異的功能，環境的變遷則可能會讓這些功能不再被需要，因而新基因功能與保守的老基因相比丟失的概率會更高。Yang et al.（2014）通過分析果蠅群體基因組數據發現了大量果蠅屬特異的編碼提前終止密碼子（PTC）的新基因，從而證明了這一假說（圖3）。這些基因大部分都表現出較窄的表達譜，例如編碼中等頻率PTC的新基因在中腸中特異表達，而編碼高頻PTC的新基因則在性器官中特異表達；這暗示著表達譜和基因年齡共同影響了基因丟失的概率。有關結果發表於Molecular Biology and Evolution雜誌。

　　圖3、編碼提前終止密碼子（PTC）的基因的轉錄譜（左圖）和基因年齡（右圖）（文章鏈接）

　　以上研究得到了科技部、中科院、自然基金委的資助。