菌群標誌物作為微生物群落在健康與疾病狀態下的特定生物分子或代謝產物，對於疾病的早期診斷和預防具有至關重要的意義。它們不僅揭示了微生物與宿主的互作關係，還為實現精準醫療和保障公共健康提供了關鍵的科學依據。傳統的生物信息學方法在識別菌群標誌物時存在預測準確性不高和泛化能力不足的問題，人工智能方法在生物信息學領域的應用和推廣為菌群標誌物的識別提供了全新的視角。

2024年9月13日，必威精装版app西汉姆联 趙方慶團隊在National Science Review上發表題為“Exploring the frontier of microbiome biomarker discovery with artificial intelligence”的綜述，係統梳理了不同人工智能方法在菌群標誌物發現中的應用和各自優勢，為人工智能方法在識別菌群標誌物的不同應用場景中的選擇提供了重要依據。此外，還深入探討了當前菌群標誌物研究中人工智能技術麵臨的機遇與挑戰，為該領域的發展提供了新的思路和方向。

傳統的菌群標誌物識別方法主要依賴於統計方法，例如t-test、ANOVA等，對菌群數據進行分析並識別豐度差異的微生物種類或功能基因。由於菌群測序數據中存在大量噪聲幹擾，包括飲食在內的生活方式以及實驗條件的變化都可能引入偏差，因此不同數據集之間的一致性和測序結果的準確性受到極大影響。此外，菌群數據所具有的稀疏性、高維性和組成性等特征也對基於菌群豐度的標誌物識別和挖掘帶來了重要的挑戰。

為了克服傳統方法的局限性，研究人員探索利用人工智能技術進行菌群標誌物的挖掘。人工智能方法通過特征選擇和模型訓練，能夠識別出與疾病表型具有顯著關聯的菌群特征，挖掘出基於差異豐度分析和共現網絡分析所無法發現的潛在模式和複雜的相互作用，從高維、複雜的菌群數據中識別出更精確的菌群標誌物，從而提高疾病預測和診斷的準確性。一些人工智能模型還可以提供可解釋的預測結果，幫助研究人員理解菌群標誌物與疾病或表型之間的關係，從而揭示疾病的發生和發展機製。以支持向量機、隨機森林和梯度提升決策樹為代表的機器學習算法以及以神經網絡為代表的深度學習算法在很多不同的研究中都表現出優異性能。除此之外，人工智能模型還可以整合不同組學和不同模態的數據，通過結合自然語言處理等技術，進一步深度融合不同來源的數據信息，從而更全麵地理解疾病的發生和發展機製，並發現更精確的菌群標誌物。

人工智能技術在菌群標誌物發現領域展現出巨大的潛力，可以幫助我們更好地理解微生物組與疾病之間的關係，並開發基於微生物組的診斷和治療策略，為人類健康事業做出更大的貢獻。本綜述不僅為微生物組相關疾病的診斷和治療提供了新思路，也為我國在人工智能輔助生物醫學研究方麵提供了新見解。

該綜述由必威精装版app西汉姆联 趙方慶團隊完成，博士後肖力文為第一作者，趙方慶研究員為通訊作者。該工作得到了科技部重點研發計劃、國家自然科學基金和中國博士後科學基金的資助。

文章鏈接：https://doi.org/10.1093/nsr/nwae325

圖1 基於人工智能技術識別菌群標誌物關鍵策略